先天性后鼻孔闭锁是一种少见的鼻部畸形，可以为单侧或双侧，属家族遗传性疾病。此病容易合并其他部位先天畸形，可以归纳为六个方面，以CHARGE表示，C代表缺损，H代表心脏病，A代表后鼻孔闭锁，R代表生长发育迟缓或中枢神经系统畸形，G代表男孩生殖器官发育不全，E代表耳畸形和耳聋。此外还可能有其他畸形，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸形、足多趾畸形等。