完全性心内膜垫缺损属于复杂先心病，主要是由于心内膜垫组织融合过程中发育障碍所形成的一组畸形，包括：房室瓣下方巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损，以及房室瓣发育异常。超过50%以上的患者合并先天愚型。